Načrt za raziskave in oskrbo

Pri številnih boleznih, predvsem pri raku, razvoj zdravil temelji na razumevanju genskih mutacij in patofiziologije, v psihiatriji pa se to običajno doseže s kliničnim opazovanjem.

Kljub temu vrednosti kliničnega opazovanja kot izhodišča ne gre podcenjevati. Navsezadnje projekt Kriteriji raziskovalne domene (Research Domain Criteria – RDoC) izhaja iz ideje, da simptomi, ki prestopajo diagnostične meje, na primer kognitivno disfunkcijo, ki je značilna za večjo depresijo in shizofrenijo, delijo motnje nevronskega vezja, ki odražajo skupne celične, molekularne in na koncu genetske nepravilnosti.¹

Obogatitev populacije

Nizka raven glutationa napoveduje kortikalno izgubo.

Obstajajo področja psihiatrije, kjer se za razumevanje etioloških mehanizmov uporablja obogatitev populacije za klinična preskušanja. En primer, povezan z možno vlogo oksidativnega stresa pri razvoju shizofrenije, je glutation, kjer se zdi, da njegova nizka raven napoveduje izgubo kortikalnega volumna pri ljudeh, ki so občutljivi za zgodnjo psihozo.²

Ciljna obogatitev v preskusni populaciji je dobra, vendar ker je individualni odziv na zdravljenje dinamičen, moramo izmeriti dejavnike, ki so pomembni za odziv, ne samo na začetku, temveč tudi med zdravljenjem.³

Drugič, potrebujemo preskušanja, ki omogočajo prilagodljivo zdravljenje, tako da so lahko bolniki, ki se ne odzovejo, ponovno naključno izbrani za dodatek ali alternativno zdravljenje.

Podatki v realnem času niso podvrženi pristranskemu odpoklicu

Pridobitev podatkov v realnem času s pasivnim spremljanjem predstavlja težave pri integraciji.

In tretjič, pri napovedovanju in merjenju rezultatov potrebujemo natančnejše merjenje, kakršno je zdaj mogoče doseči z visoko intenzivnim sprotnim spremljanjem vedenja prek prenosnih naprav, in ne epizodnih odpoklicnih ukrepov, kot je PANSS, ki so v tolikšni meri predmet pristranskosti in nenamerne netočnosti. To predstavlja težave pri vključevanju velikih količin podatkov iz več virov, vendar nam pri tej nalogi priskoči na pomoč strojno učenje.

Tisti, ki se ukvarjajo z natančnostjo v medicini, močno zaupajo v genetiko. Vendar ne smemo preseči njenega potenciala, je opozoril profesor Arango.

Če nevarnost shizofrenije v življenjski dobi znaša približno 1 %,⁴ ocena genetskega tveganja, ki kaže dvajsetkratno povečanje, pomeni, da ima posameznik še vedno 80-odstotno možnost, da ne razvije motnje.

Pragmatični napredek se zgodi pred popolnim razumevanjem

V drugem primeru, pridobljenem iz shizofrenije, obstaja zanimanje za prisotnost sindroma genetskega izbrisa 22q11, ki prepoznava relativno homogeno skupino bolnikov s skupno etiologijo. Vendar ta delecija obstaja samo pri 0,3 % ljudi s shizofrenijo.⁵

Po drugi strani ni razloga, da bi bili preveč pesimistični. Kar dvajset let je trajalo, da smo v celoti uresničili prednosti ciljane terapije HER2 pri ženskah, pri katerih tumorji dojk pretirano izražajo rastni faktor. Pogosto je mogoče doseči napredek pragmatično, preden se temeljni mehanizmi v celoti razumejo.